La Secretaría de Salud del estado de Querétaro conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, establecido en 2011 por la Organización de Naciones Unidas, con la intención de promover una conciencia y recordar la dignidad y las valiosas contribuciones de las personas con este síndrome, como promotores del bienestar y de la diversidad, así como resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual.
El Síndrome de Down es la causa más frecuente de retraso mental de origen genético, con una incidencia de 1 en cada 800 nacidos vivos a nivel mundial, sin predominio en ninguna región o raza del mundo.
Es un causado por una trisomía del cromosoma 21, es decir, tienen una porción extra, crítica del cromosoma 21 en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el Síndrome de Down.
Una vez que nace el bebé, la sospecha diagnóstica se hace generalmente por las características físicas de los pacientes. En la cabeza se observa leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado; el cuello es corto, los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de Brushfield. Las hendiduras de los párpados siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto).
La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protrusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un hélix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
Las manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo, con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia). El retraso mental es constante en mayor o menor grado.
Ante la sospecha de que exista el síndrome, se debe realizar una prueba confirmatoria, un análisis cromosómico llamado un cariotipo para confirmar el diagnóstico. Para obtener un cariotipo, los médicos extraen una muestra de sangre para examinar las células del bebé que utilizan herramientas especiales para fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamaño, número y forma. Al examinar esto, se puede observar la Trisomía 21.
El acceso adecuado y oportuno a la atención de la salud es vital para el crecimiento y el desarrollo de las personas con Síndrome de Down, por lo que es importante que la población solicite orientación cuando se detecte a una niña o niño con Síndrome de Down, con el propósito de realizar las intervenciones precisas y mejorar así la calidad de vida y aumentar la independencia personal.
En el estado de Querétaro, la Secretaría de Salud, a través del Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer “Dr. Felipe Núñez Lara”, lleva un programa de atención integral para estos pacientes, en donde se valora a cada uno, y se enfoca su manejo de acuerdo con sus necesidades individuales, con los diferentes especialistas. Actualmente se cuenta con aproximadamente 124 pacientes, que son atendidos en la clínica, con un promedio de 25 consultas mensuales.
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